Diagnosi di Leucemia Acuta Mieloide attraverso “whole transcriptome RNA sequencing”

Articolo originale: Arindrarto W, et al. Comprehensive diagnostics of acute myeloid leukemia by whole transcriptome RNA sequencing. Leukemia 2020 [published online ahead of print].

Scopo di questo studio è quello di eseguire diagnosi di AML attraverso “whole transcriptome RNA sequencing”. È stata sviluppata una piattaforma bioinformatica, HAMLET (Human AML Expedited Transcriptomics) per il rilevamento simultaneo di geni di fusione, piccole varianti, duplicazioni in tandem ed espressione genica.

Il sequenziamento è stato eseguito su 100 casi di AML e i risultati di HAMLET sono stati validati mediante saggi di riferimento e risequenziamento mirato. I dati hanno mostrato che HAMLET ha rilevato accuratamente tutti i geni di fusione e l’overespressione di EVI1 indipendentemente dalle aberrazioni 3q26. Inoltre, piccole varianti in 13 geni, spesso mutati nella AML, sono state chiamate con una sensibilità del 99,2% e una specificità del 100%, e duplicazioni in tandem di FLT3 e KMT2A sono state rilevate da un nuovo algoritmo con sensibilità al 100% e 97,1 % specificità.

In conclusione, HAMLET ha dimostrato il potenziale per fornire accurate informazioni diagnostiche complete rilevanti per la classificazione delle AML, la valutazione del rischio e la terapia mirata, su un'unica piattaforma tecnologica.