Alterazioni genomiche e bersagli terapeutici della leucemia acuta mieloide eritroide
Articolo originale: Iacobucci I et al. Genomic subtyping and therapeutic targeting of acute erythroleukemia. Nat Genet 2019; 51:694-704
Le basi genomiche della leucemia acuta eritroide (AEL) sono rimaste ignote fino ai mesi più recenti. Questo lavoro pone a confronto 159 casi di AEL dell’età pediatrica e adulta, con AML non eritroidi, ed identifica 5 sottogruppi di differenti età, con distinti profili genetici: pazienti adulti con mutazione di TP53, NPM1, DDX41 e KMT2A, e pazienti pediatrici con riarrangiamento di NUP98. Tali alterazioni si associano a differenti outcome, caratterizzati da prognosi favorevole per i pazienti con mutazione di NPM1 e overespressione di HOXB89, o sfavorevole per i casi con alterazioni a carico di TP53, FLT3 o RB1. Nel 45% dei casi sono state identificate alterazioni molecolari aggredibili da terapie target, rendendo così possibili nuovi approcci terapeutici per un sottogruppo di AML a prognosi notoriamente infausta.
