Risultato dello studio ALFA-1200: Valore prognostico delle mutazioni s-AML-like in pazienti anziani con Leucemia Acuta Mieloide a rischio ELN intermedio

Articolo originale: Gardin C. et al. Added Prognostic Value of Secondary AML-like Gene Mutations in ELN Intermediate-Risk Older AML: ALFA-1200 Study Results. Blood Adv. 2020;4(9):1942-1949.

509 pazienti con AML di età ≥60 anni (età media, 68 anni) sono stati arruolati in uno studio prospettico basato su un programma di chemioterapia intensiva, tra il 2012 e il 2016. 471 campioni sono stati sottoposti ad analisi mutazionale di geni frequentemente mutati nelle s-AML (ASXL1, SRSF2, STAG2, BCOR, U2AF1, EZH2,
SF3B1 e ZRSR2). Tali mutazioni sono state riscontrate nel 48% dei campioni, e sono risultate associate ad una EFS più breve, sia nel complesso che all'interno del sottogruppo di rischio ELN intermedio (che per definizione esclude i casi mutati con ASXL1). Tali pazienti mutati, a rischio intermedio, sono stati inseriti in un singolo gruppo di pazienti ad alto rischio, insieme a pazienti a rischio avverso per cariotipo sfavorevole. Usando questa valutazione del rischio a due classi (alto rischio e rischio intermedio), è emerso che il trapianto allogenico ha prolungato la sopravvivenza globale in pazienti con AML ad alto rischio, non in quelli con AML a rischio intermedio. L'analisi di routine delle mutazioni genetiche simil-sAML può quindi migliorare la definizione di pazienti anziani ad alto rischio con AML e identificare i pazienti che, se candidabili a trapianto, possono trarre beneficio da questa procedura.